สารบัญ:
- การตรวจคัดกรองอาการดาวน์
- ความประหลาดใจของการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์
- ความชุกของกลุ่มอาการดาวน์หมายถึงอะไรสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่พัฒนาโดยทั่วไป
Mekel Akins Bergschneider และสามีของเธอรู้สึกตกใจและเสียใจกับการสแกนกายวิภาคศาสตร์ 20 สัปดาห์เมื่อหมอบอกพวกเขาถึงข่าวว่าทารกที่พวกเขาคาดหวังว่าจะมีอาการดาวน์ ดาวน์ซินโดรมหรือที่รู้จักกันในนาม Trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดทำให้เกิดการปรากฏตัวของโครโมโซม 21 คู่แทนที่จะเป็นสองชุด Bergschneider อายุ 21 ปีในขณะนั้นและ“ ไม่เคยนึกถึงความเป็นไปได้” เธอบอกกับฉันในการสัมภาษณ์กับ Romper“ ฉันไม่ได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อฉันสามารถทำได้เพราะฉันไม่ได้พิจารณาความเสี่ยง ”
นี่ไม่ใช่เรื่องแปลก ผู้หญิงหลายคนที่ฉันพูดด้วยสำหรับบทความนี้ตกใจกับการวินิจฉัยของเด็กที่มีอาการดาวน์เนื่องจากเนื่องจากอายุของพวกเขาพวกเขาไม่คิดว่าตัวเองมีความเสี่ยงต่อโรคดาวน์ ความจริงยังคงเป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับความเชื่อทั่วไปตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC), ร้อยละ 80 ของทารกที่เกิดจากกลุ่มอาการดาวน์เกิดมาเพื่อคุณแม่ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีชุดรูปแบบทั่วไปที่ฉันพบในการสนทนากับ พ่อแม่เหล่านี้เหรอ? การขาดข้อมูลและความเข้าใจที่น่าตกใจ ณ จุดของการวินิจฉัย
เดือนตุลาคมเป็นเดือนของการให้ความรู้เรื่องอาการดาวน์ ไม่ว่าคุณจะเป็นพ่อแม่ของเด็กที่มีอาการดาวน์หรือไม่การทำความเข้าใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์เป็นสิ่งสำคัญเพราะกลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ฉันรู้สึกประหลาดใจอย่างยิ่งที่ได้เรียนรู้ว่าตามรายงานของ CDC เด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับบัญชีดาวน์ซินโดรมสำหรับหนึ่งในทุก ๆ 691 เกิดมีชีวิตอยู่ในสหรัฐอเมริการ่างที่เพิ่มขึ้นจากหนึ่งใน 1087 ในปี 1990 คุณอาจรู้จักใครบางคน ดาวน์ซินโดรม แต่ถ้าคุณไม่มีคุณก็น่าจะเร็ว ๆ นี้ พวกเขาอาจเป็นเพื่อนร่วมชั้นของบุตรของคุณหรือทำงานที่ร้านค้าที่คุณพบบ่อยหรือเป็นสมาชิกใหม่ของครอบครัวของคุณ
แต่ด้วยอาการดาวน์เช่นสภาพโครโมโซมทั่วไปในสหรัฐอเมริกาเหตุใดผู้คนจึงไม่ตระหนักถึงข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและดาวน์ซินโดรมดาวน์รวมถึงข้อเท็จจริงที่ว่าทารกที่มีอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดกับผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี
การตรวจคัดกรองอาการดาวน์
เนื่องจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีมีอัตราการเกิดของประชากรสูงกว่าเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการดาวน์จึงเกิดมาเพื่อมารดาที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี
ความสัมพันธ์ระหว่างอายุของมารดาและความน่าจะเป็นของการตั้งครรภ์เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักเป็นความเข้าใจผิด มันเป็นความจริงที่ผู้หญิงแต่ละคนที่อายุ 35 ปีขึ้นไปมีโอกาสสูงที่จะตั้งครรภ์เด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ตามเดือนมีนาคมของ Dimes ผู้หญิงอายุ 40 ปีมีโอกาสหนึ่งใน 100 ของการมีลูกด้วยอาการดาวน์ ดูเหมือนว่าจะมีอัตราค่อนข้างสูงเมื่อเทียบกับโอกาสของหนึ่งใน 1, 250 เมื่ออายุ 25 หรือหนึ่งใน 1, 000 ที่อายุ 30 หรือแม้กระทั่งหนึ่งใน 400 เมื่ออายุ 35 อย่างไรก็ตาม - และนี่คือสิ่งที่ไม่คาดคิด - ตั้งแต่ ผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีมีอัตราการเกิดของประชากรสูงกว่าเด็กที่มีอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดมาเพื่อมารดาที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์ระยะแรกกำลังกลายเป็นบรรทัดฐานมากขึ้นและผู้ปฏิบัติงานควรให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนในระยะนี้ การทดสอบแบบคัดกรองหลายครั้งนั้นครอบคลุมการประกันถึงแม้ว่าจะไม่ได้ทำในทุกกรณี ค่าใช้จ่ายในพ็อกเก็ตที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ปฏิบัติงานและไม่ว่าพวกเขาจะอุดหนุนหรือ จำกัด ต้นทุนพ็อกเก็ตสำหรับการทดสอบที่แนะนำ ฉันได้พูดคุยกับคุณแม่หลายคนที่กำลังตั้งครรภ์หรือมีลูกในช่วงสามเดือนที่ผ่านมา - อายุตั้งแต่ 24-39 ปี - ทุกคนได้รับการตรวจคัดกรอง แต่เนิ่นๆแม้ว่าบางคนปฏิเสธการทดสอบ ดร. Nicole Baumer ผู้อำนวยการโครงการดาวน์ซินโดรมของโรงพยาบาลเด็กบอสตันและดร. เอมิลี่เดวิดสันกุมารแพทย์ในศูนย์ดูแลเด็กที่ซับซ้อนของบอสตันอธิบาย“ วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์อเมริกัน (ACOG) แนะนำให้เสนอการตรวจคัดกรองก่อนคลอด โดยไม่คำนึงถึงปัจจัยเสี่ยง” ตั้งแต่ ACOG ทำตามคำแนะนำนี้ในเดือนมีนาคมของปีนี้การประกันสำหรับการตรวจคัดกรองเหล่านี้จะไม่เพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน
ดร. Baumer และดร. เดวิดสันยังอธิบายถึงความหลากหลายของการตรวจคัดกรองที่มีอยู่ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งรวมถึงการทดสอบและ ultrasounds ทำในภาคการศึกษาที่หนึ่งและสองเช่นเดียวกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอปลอดเซลล์ที่พบมากขึ้น พวกเขาไป
การตรวจคัดกรองแต่ละครั้งบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่ทารกจะมีอาการดาวน์ แม้ว่าการทดสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบไร้เซลล์นั้นมีความเฉพาะเจาะจงและแม่นยำกว่าการทดสอบแบบคัดกรองอื่น ๆ แต่ก็ไม่ได้เป็นการวินิจฉัย
พวกเขาชี้แจงว่าการทดสอบก่อนคลอดเพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมอย่างแท้จริงเพียงอย่างเดียวยังคงเป็นการทดสอบที่รุกรานโดยใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus, การเจาะน้ำคร่ำและการทำให้บริสุทธิ์ซึ่งทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการใช้เข็มเพื่อเก็บดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ผ่านรกน้ำคร่ำหรือสะดือ แต่ละขั้นตอนเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการคลอดก่อนกำหนดที่ ตามสมาคมการตั้งครรภ์อเมริกันช่วงจากสูงถึงหนึ่งใน 50 กับ cordocentesis ไปที่ไหนสักแห่งระหว่างหนึ่งใน 200 และหนึ่งใน 400 สำหรับการเจาะน้ำคร่ำ
ในการนัดพบของเธอเธอถูกส่งร่างที่แสดงถึงโอกาสในการเสียชีวิตของลูกก่อนอายุ 3 ขวบและรายการเงื่อนไขที่ลูกของเธอน่าจะมีหากเธออยู่รอด เมื่อเธอเริ่มร้องไห้ Sie Whitten กล่าวว่าที่ปรึกษาทางพันธุกรรมตอบโต้ด้วย: "นาง Sie Whitten ได้โปรดอย่าร้องไห้นี่คือเนื้อเยื่อของคนถึงร้อยละ 80-90 ที่ยุติลงคุณก็สามารถทำได้เช่นกัน"
Michelle Sie Whitten ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิ Global Down Syndrome กล่าวว่าสิ่งสำคัญคือความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรองซึ่งให้ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมเท่านั้นและการทดสอบวินิจฉัยซึ่งวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมอย่างชัดเจน. การตรวจเลือดก่อนคลอดเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจวินิจฉัยโรคดาวน์ยังจำเป็นต้องมีขั้นตอนการบุกรุกเช่นการเจาะน้ำคร่ำ เธออธิบายถึงองค์กรของเธอว่าเชื่อในความสำคัญของผู้ปกครองที่คาดหวังซึ่งสามารถเข้าถึงข้อมูลก่อนคลอดที่ดีที่สุด สิ่งนี้มักเป็นประเด็นที่ถกเถียงกันสำหรับการพูดคุยเรื่องดาวน์ซินโดรมเพราะแน่นอนว่าการทดสอบก่อนคลอดมักจะถูกจับคู่กันโดยคำนึงถึงการทำแท้งหัวข้อที่ยากเสมอไม่ว่าใครจะยืนอยู่ตรงไหน
Sie Whitten อธิบายว่า "สำหรับบันทึกนี้ฉันเป็นมืออาชีพมูลนิธิ Global Down Syndrome ไม่ใช่มืออาชีพไม่ใช่มืออาชีพมูลนิธิ Global Down Syndrome เป็นข้อมูลมืออาชีพ" เธอกล่าวกับ Romper:
สิ่งที่เรารู้คือความกลัวของการทดสอบก่อนคลอดนี้นำไปสู่ทุกคน … การยกเลิกฉันคิดว่ามันเป็นความกลัวที่หายไป ฉันไม่รู้สึกว่าการกระทำโดยใช้ความกลัวนั้นเป็นการกระทำเชิงบวก ฉันคิดว่าคุณย้ายจากสถานที่ที่มีความแข็งแกร่งและเปิดใช้งานและเสริมสร้างศักยภาพ
Sie Whitten กล่าวว่าเธอเชื่อว่าการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆจะเป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่จะมีเวลามากที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อทำความเข้าใจการวินิจฉัยโรคของบุตรหลาน
และเธอพูดถึงเรื่องนี้จากสถานที่ที่มีประสบการณ์ส่วนตัว เมื่อเธอท้องกับลูกคนแรก Sie Whitten ได้รับข่าวว่าลูกสาวของเธอมีอาการดาวน์ เธอบอกว่าเธอสั่นคลอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งวิธีการส่งมอบข่าว ในการนัดพบของเธอเธอถูกส่งร่างที่แสดงถึงโอกาสในการเสียชีวิตของลูกก่อนอายุ 3 ขวบและรายการเงื่อนไขที่ลูกของเธอน่าจะมีหากเธออยู่รอด เมื่อเธอเริ่มร้องไห้ Sie Whitten กล่าวว่าที่ปรึกษาทางพันธุกรรมตอบโต้ด้วย: "นาง Sie Whitten ได้โปรดอย่าร้องไห้นี่คือเนื้อเยื่อของคนถึงร้อยละ 80-90 ยุติลงคุณก็ทำได้เช่นกัน" เธอและสามีเรียนรู้ เพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์
เธอบอก Romper:
เมื่อได้พบกับคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเราก็เป็นเช่น 'โอ้เอ้ยเอ้ยเราทำได้ เราจะทำเช่นนี้ ' และเราไม่เคยมองย้อนกลับไป
ตั้งแต่ลูกสาวของเธอโซเฟียเกิดเธอกล่าวว่า“ เราได้เดินทางครั้งนี้จริง ๆ แล้วในแง่ของการเป็นครอบครัวและสิ่งที่หมายถึงการมีลูกที่เราชอบที่จะเรียกว่า Sie Whitten จัดตั้งมูลนิธิ Global Down Syndrome เพื่อช่วยปรับปรุงข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์โดยการให้ทุนสนับสนุนการวิจัยทางการแพทย์และคลินิก หนึ่งในโครงการดังกล่าวคือการผลิตแผ่นพับการทดสอบกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมลงซึ่งเป็นแนวทางในการช่วยให้ผู้ปกครองนำทางข่าวการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ดียิ่งขึ้น
ความประหลาดใจของการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์
คุณแม่หลายคนที่ฉันพูดด้วยสำหรับบทความนี้แสดงว่าพวกเขารู้สึกประหลาดใจจริง ๆ ที่พบว่าลูกของพวกเขามีอาการดาวน์ เมื่อแพทย์ของเธอบอกกับ Mekel Akins Bergschneider ว่าการสแกนกายวิภาคของลูกของเธอ 20 สัปดาห์พบว่ามีความผิดปกติจำนวนหนึ่งที่สอดคล้องกับกลุ่มอาการดาวน์เธอรู้สึกตกใจอย่างสมบูรณ์ แต่ที่น่าตกใจยิ่งกว่านั้นสำหรับเธอคือสิ่งที่เธออธิบายขณะที่แพทย์ของเธอสันนิษฐานว่าเธอต้องการยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ขอให้เธอจัดตารางการเจาะน้ำคร่ำทันทีเพื่อให้เวลาเธอยุติการตั้งครรภ์ก่อนอายุ 22 สัปดาห์ Bergschneider พูดว่า
มันเป็นเหมือนที่พวกเขาไม่ได้ให้ทางเลือกที่จะไม่รับอะมิโนเลย และฉันไม่เคยบอกพวกเขาว่าการเลิกจ้างนั้นเป็นทางเลือกด้วยซ้ำเพราะมันไม่ใช่
ขั้นตอนที่ใช้น้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ที่มีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์ Bergschneider เลือกใช้การตรวจคัดกรองที่มีอยู่สองหน้าจอรูปสี่เหลี่ยมและการทดสอบดีเอ็นเอแบบเซลล์ฟรี ซึ่งทั้งบวก พวกเขาให้โอกาสเธอร้อยละ 99 ที่จริง ๆ แล้วลูกของเธอมีอาการดาวน์
Bergschneider กล่าวว่า“ มันบ้าสำหรับฉันด้วยอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดที่แพทย์ไม่ได้รับการฝึกฝนเรื่องการวินิจฉัยที่ดีขึ้น” โชคไม่ดีที่ประสบการณ์ของเธอไม่ใช่เรื่องแปลก มีเรื่องราวมากมายที่แสดงให้เห็นถึงการขาดความไวที่แตกต่างกันในการนำเสนอข่าวการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ Op-Ed ใน New York Times ที่ทำรอบนี้ในปีที่แล้วมีชื่อว่า "Does Down Syndrome Justify Abortion?, " ครอบครัวมืออาชีพเลือกแบ่งปันความประหลาดใจของพวกเขาในวิธีการวินิจฉัยดังกล่าว
เมื่อถูกถามในสิ่งที่ Bergschnedier ปรารถนาให้หมอพูดกับเธอเธอบอกฉันว่า:
ฉันหมายถึง 'ขอแสดงความยินดีด้วย' หมอไม่เคยแสดงความยินดีกับฉันหรือบอกฉันถึงสิ่งที่ดีที่มาพร้อมกับการมีบุตรด้วยอาการดาวน์
หลังจากคลอดลูกชายของโจเซฟเธอได้พบกับนักพันธุศาสตร์ที่อธิบายในคำพูดของเธอ“ ว่าโจเซฟมีอาการดาวน์ แต่นั่นหมายความว่าเขาไม่แข็งแรงหรือมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นกับเขา แค่ว่าเขาจะทำสิ่งต่าง ๆ ตามเวลาของเขาเอง เขาบอกเราถึงสภาพสุขภาพที่มาพร้อมกับ แต่บอกว่าเราจะบอกพวกเขาแต่ละคนเมื่อถึงเวลา วิธีที่เขาบอกกับเราดูเหมือนว่าเขาจะเป็นมากกว่าที่แตกต่าง และเขาก็เป็น”
ประสบการณ์เช่นเดียวกับ Bergschneider อายุ 21 ปีที่มีวิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีเวชวิทยาอเมริกัน (ACOG) ณ วันที่ 1 มีนาคม 2016 แนะนำให้เสนอการตรวจเลือดก่อนคลอดและการตรวจอัลตราซาวด์สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุหรืออื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยง. จากนั้นการทดสอบเพื่อตรวจวินิจฉัยที่แพร่กระจายจะมีมากขึ้นหากการทดสอบการตรวจคัดกรองแสดงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น ประสบการณ์ของเธอยังเป็นสาเหตุที่ทำให้มิเชลเซวิทท์ของมูลนิธิ Global Down Syndrome ทำงานร่วมกับการพยายามให้ความรู้แก่ครอบครัวเกี่ยวกับการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์
ที่น่าสนใจในขณะที่พ่อแม่หลายคนที่ฉันพูดถึงรู้สึกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดของพวกเขาได้รับในลักษณะที่จะแนะนำว่าคนส่วนใหญ่ยุติในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ตัวเลขแสดงให้เห็นว่าอัตราการยุติในกรณีของการวินิจฉัยก่อนคลอด กลุ่มอาการดาวน์จะลดลงจริง การศึกษาหนึ่งในปี 2012 "การวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์: การทบทวนอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับอัตราการเลิกจ้าง (1995-2011)" ตีพิมพ์ใน การวินิจฉัยก่อนคลอด โดย Jaime L. Natoli, et al. แสดงอัตราการเลิกจ้างล่าสุดระหว่าง 67-85 เปอร์เซ็นต์เปรียบเทียบ เป็นตัวเลขร้อยละ 92 จากการศึกษาในช่วงปี 1980 และ 1990 ผู้เขียนบทความแนะนำว่าการลดลงของอัตราการเลิกจ้าง“ อาจสะท้อนถึงความคืบหน้าในการจัดการทางการแพทย์สำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์และความก้าวหน้าในด้านการศึกษาสังคมและการสนับสนุนทางการเงินสำหรับครอบครัวของพวกเขา” คนอื่น ๆ แนะนำว่า ด้วยประชากรที่เปลี่ยนแปลงในสหรัฐอเมริกาและการใช้การทดสอบก่อนคลอดในวงกว้างยิ่งขึ้นแม้ในสตรีที่ไม่ต้องการยุติโดยไม่คำนึงถึงผลลัพธ์
มันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ที่จะเข้าใจว่า "มีโอกาสมากมาย … ไม่เพียง แต่สำหรับลูกของคุณที่จะมีชีวิตที่ดีชีวิตที่มีประสิทธิผลชีวิตที่มีความหมายและชีวิตที่มีความหมาย ชีวิตในอนาคตจะเป็นเช่นนี้”
แน่นอนว่าไม่มีดาวน์ซินโดรมทั้งหมดที่ระบุไว้ล่วงหน้าก่อนกำหนด แต่บ่อยครั้งที่ได้รับข่าวตั้งแต่แรกเกิดของเด็กไม่ได้หมายความว่ามันมีความไวมากกว่า แม่คนหนึ่งลาเซย์ฮาร์ทแมน Lautenschlager ซึ่งลูกสาวของเอมิลี่เกิดในไม่ช้าหลังจากเธออายุ 32 ปีอธิบายว่าเธอรู้เรื่องดาวน์ซินโดรมของลูกสาวของเธออย่างไรในการสัมภาษณ์กับ Romper Lautenschlager เคยประสบกับการตั้งครรภ์โดยทั่วไปช่วยให้เห็นว่าไตของทารกนั้นโตขึ้นเล็กน้อย แต่ยังอยู่ในช่วงปกติในอัลตร้าซาวด์มาตรฐาน นอกเหนือจากความแตกต่างเล็ก ๆ น้อย ๆ นี้ทุกอย่างดูเหมือนจะก้าวหน้า นั่นคือทุกอย่างดำเนินไปตามปกติจนกระทั่งเกิดเอมิลี่ Lautenschlager ซึ่งสามีถูกนำไปใช้ในเวลานั้นอธิบายว่าเธอรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติในทันที:
ฉันไม่เคยมีเวลาแบบผิวเผินหลังจากเกิดเอมิลี่ เธอถูกนำตัวไปยังพื้นที่อื่นทันทีเพื่อทำการประเมิน ฉันไปที่นั่นด้วยความตกใจและไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้น
เมื่อเธอได้รับการวินิจฉัยของเอมิลี่ในเวลาต่อมาหมอก็ส่งข่าวนั้นแล้วพูดว่า“ เราไม่สามารถจับพวกเขาทั้งหมดได้”
เห็นได้ชัดว่ามีความจำเป็นสำหรับความไวที่มากขึ้นในวิธีที่ข้อมูลดังกล่าวถูกส่งไปยังครอบครัวที่มาตกลงกับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการเกิด ดร. Baumer และดร. เดวิดสันจากโรงพยาบาลเด็กบอสตันกล่าวว่าโรงเรียนแพทย์หลายแห่งมีโปรแกรมพิเศษเพื่อให้ความรู้แก่นักศึกษาแพทย์เกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรมและการพัฒนาเช่นโรคดาวน์ โปรแกรมเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อ“ ช่วยแพทย์ในการพัฒนาความรู้และทักษะการสื่อสารเพื่อให้ข้อมูลที่ถูกต้องในรูปแบบที่สมดุลและไม่มีการตัดสิน” นอกจากนี้พวกเขายังกล่าวถึงโครงการที่บอสตันสำหรับนักศึกษาแพทย์ -“ More To Life Than Genes” “ Operation House Call” - ช่วยให้นักศึกษาแพทย์เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติเช่นดาวน์ซินโดรมโดยเชื่อมโยงนักเรียนกับคนพิการและครอบครัว
ดังที่ Sie Whitten อธิบายว่าเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ที่จะเข้าใจว่า "มีโอกาสมากมาย … ไม่เพียง แต่สำหรับลูกของคุณที่จะมีชีวิตที่ดีชีวิตที่มีประสิทธิผลชีวิตที่มีชีวิตที่มีความหมาย สำหรับคนรุ่นต่อไปว่าชีวิตในอนาคตจะเป็นอย่างไร”
ความชุกของกลุ่มอาการดาวน์หมายถึงอะไรสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่พัฒนาโดยทั่วไป
สิ่งสำคัญคือการรู้ดาวน์ดาวน์ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อพ่อแม่และคนที่คุณรักด้วยอาการดาวน์ จากรายงานของ Global Global Syndrome Foundation พบว่าชาวอเมริกันราว 38 เปอร์เซ็นต์รู้จักคนที่มีอาการดาวน์ และตัวเลขอัตราการเกิดในปัจจุบันแนะนำว่าตัวเลขนี้จะเพิ่มขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้จากรายงานของ National Down Syndrome Society พบว่าอายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าในช่วง 30 ปีที่ผ่านมาจากช่วงชีวิตเฉลี่ย 23 ปีในปี 1983 ถึง 60 ในปี 2559 ผู้ที่มีอาการดาวน์ ทำงานในสังคมของเราซึ่งเป็นผลโดยตรงจากการเปลี่ยนแปลงทางวัฒนธรรมครั้งใหญ่เมื่อไม่นานมานี้เมื่อผู้คนที่มีอาการดาวน์มักถูกจัดให้เป็นสถาบันหรือแยกออกจากคนรอบข้าง และความเชื่อของเราเกี่ยวกับสิ่งที่ผู้คนที่มีอาการดาวน์สามารถทำได้เช่นกัน
ตามที่ดร. Baumer และดร. เดวิดสันจากโรงพยาบาลเด็กบอสตัน:
มีเกือบ 250 โปรแกรมในมหาวิทยาลัยและวิทยาลัยสำหรับบุคคลที่มีความพิการทางปัญญา, โอกาสในการจ้างงานที่แข่งขันได้และตำแหน่งอาสาสมัครที่มีความหมาย, โอกาสในการอยู่อาศัยที่เป็นอิสระและการยอมรับถึงความสำคัญของการสนับสนุนและมิตรภาพและความสัมพันธ์ที่โรแมนติก ของชีวิตสำหรับบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์
ตัวอย่างเช่น Think College เสนอแหล่งข้อมูลเพื่อช่วยเหลือผู้พิการทางปัญญาในการหาโรงเรียนการค้ารวมถึงวิทยาลัยสองและสี่ปีที่จะตอบสนองความต้องการของพวกเขา มี บริษัท หลายแห่งที่ต้องการจ้างพนักงานที่มีความพิการรวมถึง Panera Bread, Lowes และ Target และมีผู้คนจำนวนมากที่มีอาการดาวน์ในโทรทัศน์และภาพยนตร์รวมถึงลอเรนพอตเตอร์แห่ง นักร้องประสานเสียง Madeline Stuart ที่น่าทึ่งได้สร้างขึ้นบนท้องถนนสำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์ในแบบจำลองมืออาชีพ เด็กที่มีอาการดาวน์จะปรากฏในโฆษณามากขึ้นกระตุ้นโดยความพยายามขององค์กรเช่น Change the Face of Beauty ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มการรวมในการโฆษณาและสื่อ
ต้องขอบคุณองค์กรต่างๆเช่นมูลนิธิ Global Down Syndrome มีการวิจัยต่อเนื่องจำนวนมากขึ้นเพื่อปรับปรุงสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ที่มีอาการดาวน์ งานวิจัยที่ได้รับทุนจากมูลนิธิ Global Down Syndrome ที่ Linda Crnic Institute สำหรับ Down Down Syndrome ในหัวข้อ“ Trisomy 21 เปิดใช้งาน Interferon Response อย่างต่อเนื่อง” และเผยแพร่เมื่อเร็ว ๆ นี้ใน eLife แสดงให้เห็นว่าผู้ที่มีอาการดาวน์อาจมีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน ซึ่งอาจนำไปสู่อาการบางอย่างของกลุ่มอาการดาวน์
"เมื่อคุณดูที่สติปัญญาไม่ได้เป็นคะแนนทดสอบหรือไอคิวคุณก็จะกลายเป็นคนที่ครอบคลุมมากขึ้นในแง่ของวิธีที่คุณดูคนทุกคนและความสามารถของพวกเขา"
Sie Whitten บอก Romper ว่ามียาที่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาซึ่งสามารถช่วยต่อต้านผลกระทบของการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันซึ่งจะถูกทดสอบในการวิจัยอย่างต่อเนื่อง การวิจัยเพื่อหากลุ่มอาการดาวน์นี้ค่อนข้างใหม่เมื่อลูกสาวของ Sie Whitten เกิด เธอบอกฉันว่าอันที่จริงการวิจัยดาวน์ซินโดรมไม่ว่าชนิดใดก็ขาด ในเวลานั้น“ กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะพันธุกรรมที่ได้รับทุนน้อยที่สุดที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ” เธอกล่าว
การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของอัตราการเกิดและคุณภาพชีวิตของผู้ที่มีอาการดาวน์แนะนำว่าแม้ว่าคุณจะไม่มีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็เป็นไปได้ว่าคุณและลูกจะมีปฏิสัมพันธ์กับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์ ดังที่ดร. Baumer และดร. เดวิดสันอธิบาย:
การวิจัยแสดงให้เห็นว่าปรัชญาแบบรวมช่วยปรับปรุงชีวิตของเด็กที่มีและไม่มีความพิการและช่วยเพิ่มการรับรู้และการยอมรับของผู้ที่มีความแตกต่างและความหลากหลาย ผู้ปกครองของเด็กที่มีและไม่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถช่วยให้เด็กพัฒนามิตรภาพโดยรวมถึงเพื่อนร่วมชั้นในงานวันเกิดนอกสถานที่และบทละคร
ตัวอย่างเช่นการรู้ภาษาที่ต้องการเมื่อพูดถึงกลุ่มอาการดาวน์เพื่อช่วยในการสร้างแบบจำลองภาษาที่ใช้ความรอบคอบเมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ คู่มือแนะนำสมาคมซินโดรมดาวน์แห่งชาติสำหรับภาษาที่ต้องการมีเคล็ดลับหลายประการสำหรับความอ่อนไหวรวมถึงการใช้ภาษาบุคคลเป็นครั้งแรกความหมายตัวอย่างเช่นเด็กที่มีอาการดาวน์ไม่ควรเรียกว่า "เด็กดาวน์ซินโดรม" แต่เป็น " เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ " พวกเขายังแนะนำไม่ได้หมายถึงความผิดปกติเป็น "ลง" แต่ชื่อเต็ม: ดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้พวกเขาเตือนว่าคำศัพท์ของ "ปัญญาอ่อน" ถูกแทนที่ด้วย "ความพิการทางปัญญา" หรือ "ความพิการทางปัญญา"
การปลูกฝังความอ่อนไหวเหล่านี้ในขณะที่เราทำตัวเป็นแบบอย่างให้กับเด็ก ๆ ของเราจะมีปฏิสัมพันธ์กับผู้คนที่แตกต่างจากที่เราเป็นในทางใดทางหนึ่งเป็นสิ่งสำคัญมาก อย่างไรก็ตามสิ่งที่สำคัญไม่แพ้กันคือการค้นหาวิธีการที่เราทุกคนมีร่วมกัน Sie Whitten อธิบาย
ฉันคิดว่าสิ่งแรกและสำคัญที่สุดที่คนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์จะแตกต่างกัน แต่เท่ากับถ้าคุณมาจากตระกูลนั้นและคุณเชื่อในสิทธิมนุษยชนและสิทธิพลเมืองอย่างแท้จริงคุณไม่ทราบว่าลูกของคุณจะเป็นใครหรือลูกของคุณกำลังจะไปไหน ทำไม่ว่าเด็กคนนั้นจะเป็นคนธรรมดาหรือคนต่างคนต่าง และเมื่อคุณดูที่สติปัญญาไม่ได้เป็นคะแนนทดสอบหรือไอคิวคุณก็จะกลายเป็นคนที่ครอบคลุมมากขึ้นในแง่ของวิธีการที่คุณดูผู้คนและความสามารถของพวกเขาและหวังว่าจะได้รับความเคารพมากขึ้นเช่นกัน
การผนวกรวมและความเคารพแบบนี้ให้บริการกับประชากรทั้งหมด
