เป็นเวลานานกว่า 50 ปีที่ทารกแรกเกิดมีเลือดหยดจากส้นเท้าเพียงเล็กน้อยหลังคลอดเพื่อทำการทดสอบเพื่อหาเงื่อนไข การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นส่วนที่คุ้นเคยของกระบวนการเกิดของผู้ปกครอง แต่นักวิทยาศาสตร์กระตือรือร้นที่จะเปลี่ยนแปลงด้วยเทคโนโลยีการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่ การหาลำดับจีโนมทั้งหมดอาจกลายเป็นส่วนหนึ่งของการฉายทารกแรกเกิด - แต่ไม่ใช่ทุกคนที่คิดว่าเป็นความคิดที่ดี
ในช่วงศตวรรษที่ผ่านมาวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้ว่าแม้แต่เด็กทารกที่เกิดมามีสุขภาพดีและมีพัฒนาการปกติก็สามารถมีภาวะพิการ แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตการพัฒนาและแม้แต่คุกคามชีวิตของพวกเขา นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งทดสอบเด็กสำหรับโรคต่างๆการขาดวิตามินและความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารเป็นสิ่งจำเป็นในรัฐส่วนใหญ่
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาความก้าวหน้าในการแพทย์จีโนมทำให้เรามีความเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับบทบาทของยีนที่มีต่อโรคทั้งที่พบได้บ่อยและผิดปกติ ตอนนี้กลุ่มนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยหลายแห่งกำลังเสนอว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดกลายเป็นส่วนหนึ่งของการฉายทารกแรกเกิด นักวิจัยจากโรงพยาบาลและมหาวิทยาลัยครึ่งโหลกำลังทำงานร่วมกับผู้ปกครองที่ได้ตกลงที่จะอนุญาตให้จีโนมของทารกแรกเกิดได้รับการจัดลำดับอย่างเต็มที่ตั้งแต่แรกเกิด พวกเขาหวังว่าจะรวบรวมหลักฐานที่จะช่วยให้พวกเขาสร้างแนวทางสำหรับการใช้การจัดลำดับในการคัดกรองทารกแรกเกิดแบบดั้งเดิม
จากข้อมูลของ CDC พบว่าเด็กทารกหลายพันคนได้รับการช่วยชีวิตหรือคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอย่างมากทุก ๆ ปีเพราะพ่อแม่และผู้ดูแลของพวกเขาได้รับรู้ถึงข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของพวกเขาผ่านการฉายทารกแรกเกิด Phenylketonuria เป็นรายแรกที่ได้รับการคัดเลือกเป็นประจำเป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่รุนแรงยิ่งกว่าที่สามารถตรวจไม่พบในทารกแรกเกิดหากยังไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง เมื่อไม่ได้รับการรักษา phenylketonuria สามารถทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาอย่างลึกซึ้งในการพัฒนาภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต
ไม่ใช่เงื่อนไขที่สืบทอดมาทั้งหมดจะปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งเป็นเหตุผลหนึ่งที่นักวิทยาศาสตร์คิดว่าการหาลำดับจีโนมทั้งหมดในทารกแรกเกิดอาจมีประโยชน์อย่างยิ่ง นอกจากนี้ยังเป็นเหตุผลหนึ่งที่บางคนในและนอกชุมชนแพทย์วิชาการคิดว่าข้อมูลอาจมาพร้อมกับความกังวลทางจริยธรรมอย่างรุนแรง หากผู้ปกครองมีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของทารกแรกเกิดรวมถึงโรคหรือความผิดปกติใดที่พวกเขาอาจมีต่อไปในชีวิตมันจะมีผลต่อการตัดสินใจของการเป็นพ่อแม่อย่างไร และเมื่อเด็กโตขึ้นพวกเขาจะตัดสินใจอย่างไรว่าจะแบ่งปันข้อมูลนี้กับเด็ก ๆ
ยกตัวอย่างเช่นโรคฮันติงตันซึ่งสามารถตรวจพบได้ผ่านการหาลำดับจีโนมทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิดมักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในขณะที่รู้เกี่ยวกับโรคบางอย่างล่วงหน้าหลายสิบปีอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ปกครองและเด็กการรู้เกี่ยวกับโรคเช่นฮันติงตันที่ไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบันและเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจเป็นภาระทางอารมณ์อย่างมหาศาล นักวิจัยได้ชี้ให้เห็นว่าภาระส่วนใหญ่ตกอยู่กับผู้ปกครองเพราะเด็กแรกเกิดไม่สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลตนเองได้ นักวิจัยจากกลุ่มที่เพิ่งจัดตั้งขึ้นใหม่ในการหาลำดับจีโนมแรกเกิดได้ชี้ให้ผู้ปกครองในการศึกษาเกี่ยวกับปัญหาเหล่านี้เพื่อประเมินว่าพวกเขาจะรู้สึกอย่างไรและตัดสินใจอย่างไรหากพวกเขาเรียนรู้ข้อมูลเกี่ยวกับทารกแรกเกิด.
การคัดกรองจีโนมทั้งหมดของทารกการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาจกลายเป็นเครื่องมือที่มีค่ายิ่งสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพและนักวิทยาศาสตร์ในขณะที่การคัดกรองส่วนใหญ่ทดสอบเงื่อนไขและโรคไม่กี่โหลในปัจจุบันโดยการหาลำดับจีโนม ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จากการศึกษาพวกเขาในที่สุดนักวิทยาศาสตร์อาจใกล้ชิดกับการพัฒนาการรักษาการรักษาและการป้องกันที่ดีขึ้น นักวิจัยหวังว่าการมองหาสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถแสดงให้เห็นว่าทารกมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในวัยเด็กเช่นพวกเขาจะได้รับการคัดกรองและการแทรกแซงขั้นต้นที่จะปรับปรุงผลลัพธ์ในระยะยาว
GIPHYแม้ว่าจะเป็นความจริงที่ว่าข้อมูลบางส่วนที่รวบรวมมาจากการหาลำดับจีโนมอาจทำลายล้างสำหรับผู้ปกครอง แต่ก็สามารถแจ้งเตือนพวกเขาถึงความท้าทายด้านสุขภาพที่พวกเขาสามารถดำเนินการได้ทันทีซึ่งนักวิจัยหวังว่าจะเพิ่มขีดความสามารถ ในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้บริโภคได้รับความนิยมและราคาไม่แพงในช่วงหลายปีที่ผ่านมากับ บริษัท อย่าง 23andMe เด็กทารกเป็นแอปพลิเคชันการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดเพียงครั้งเดียวเนื่องจากการคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำ
แนวโน้มนี้จะดำเนินต่อไปหรือไม่เมื่อความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีไม่แน่นอน - เนื่องจากโครงการวิจัยนี้ยังคงดำเนินต่อไป แต่มันทำให้เกิดคำถามที่น่าสนใจมากมายสำหรับผู้ปกครองเกี่ยวกับข้อมูลที่พวกเขาต้องการมีเกี่ยวกับสุขภาพของเด็ก ๆ และหวังว่าจะกระตุ้นพวกเขา มีการสนทนาเหล่านั้นนานก่อนที่การสนทนาจะถูกบังคับให้พวกเขา
