ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาวิทยาศาสตร์ได้ก้าวหน้าในการให้ข้อมูลกับพ่อแม่ที่คาดหวังมากมายเกี่ยวกับลูกของพวกเขาบ่อยครั้งหลายเดือนก่อนที่พวกเขาจะเกิด ความก้าวหน้าในการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้เป็นไปได้ที่จะทราบว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หลากหลาย - บางส่วนอาจเป็นเรื่องร้ายแรง การตรวจเลือดครั้งใหม่สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้เร็วถึง 6 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์ซึ่งเร็วกว่าการตรวจอื่น ๆ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยวซึ่งรวมถึงกล้ามเนื้อเสื่อม, โรคฮันติงตัน, โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ประมาณ 100, 000 คนเป็นกลุ่มที่พบได้บ่อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ การทดสอบเงื่อนไขเหล่านี้ค่อนข้าง จำกัด เครื่องมือคัดกรองที่พบบ่อยที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำ ในขณะที่โดยทั่วไปถือว่าปลอดภัยการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงเพราะมันเกี่ยวข้องกับการฉีดเข็มเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ นอกจากนี้ยังทำการทดสอบหาเงื่อนไขทางพันธุกรรมจำนวน จำกัด เท่านั้น
นักวิจัยชื่อ Rossa Chiu ที่ Chinese University of Hong Kong ได้พัฒนาทางเลือกที่เร็วกว่าปลอดภัยกว่าและมีราคาถูกลง หนึ่งที่สามารถใช้ได้ในเวลาเพียงห้าปี การตรวจเลือดอย่างง่ายของ Chiu ตรวจสอบ DNA จากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นใน polymorphisms (nucleotide polymorphisms) ของแม่
Chiu และเพื่อนร่วมงานของเธอบอกว่าการตรวจคัดกรองซึ่งต้องใช้เพียงตัวอย่างเลือดเท่านั้นสามารถทำได้โดยห้องปฏิบัติการใด ๆ และมีความเสี่ยงต่ำเมื่อเทียบกับกระบวนการเช่นการเจาะน้ำคร่ำ ผลลัพธ์กลับมาเร็วขึ้นเช่นกัน: ในประมาณ 1-2 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับความเร็วของการประมวลผลของห้องปฏิบัติการ
ในขณะที่การทดสอบอาจเป็นเรื่องง่ายและไม่มีความเสี่ยง แต่หลาย ๆ กลุ่มโต้แย้งว่าจริยธรรมของการทดสอบก่อนคลอดซึ่งช่วยให้ผู้ปกครองสามารถทำการตัดสินใจเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์ กลุ่มต่อต้านทางเลือกบางกลุ่มแย้งว่าการทดสอบก่อนคลอดส่งเสริมการทำแท้งในกรณีดาวน์ซินโดรมและเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ บางคนแย้งว่าการให้ผู้ปกครองสามารถ "คัดกรอง" การตั้งครรภ์มีความหวือหวาอย่างมาก
นอกเหนือจากข้อเท็จจริงที่ว่าข้อโต้แย้งเหล่านี้ลดสิทธิของผู้หญิงในการเลือกทำแท้งในทุก ๆ กรณีพวกเขาก็ล้มเหลวในการพิจารณาว่าสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างการแทรกแซงในระยะแรกสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมาก สำหรับเงื่อนไขบางประการการแทรกแซงแก้ไขโรคเริ่มต้นสามารถเริ่มได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่นานหลังคลอด - แต่เฉพาะในกรณีที่ทราบเงื่อนไข
หนึ่งในเงื่อนไขที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่การทดสอบเลือดของ Chiu สามารถเปิดเผยต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้หากเตียรอยด์ให้ก่อนสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำซึ่งสามารถนำมาใช้ในการตรวจสอบสภาพโดยทั่วไปจะไม่ดำเนินการจนกว่าจะถึงสัปดาห์ที่ 15-20 ของการตั้งครรภ์
โปรดทราบว่ามาตรการที่ไม่บุกรุกง่าย ๆ เหล่านี้เพื่อทดสอบสภาวะทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่การตรวจหาสภาพก่อนหน้านี้ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ข้อเท็จจริงเพียงอย่างเดียวก็คือการโยนกุญแจสำคัญในการโต้แย้งว่าการทดสอบทางพันธุกรรมนั้นถูกกำหนดให้ลดอัตราการเกิด: ถ้ามีอะไรก็มีเหตุผลที่หวังว่าเด็กที่ไม่รอดชีวิตมาก่อนอาจมีโอกาสในชีวิตได้ บางทีแม้แต่คนที่ปลอดจากผลกระทบของภาวะพันธุกรรมโดยสิ้นเชิง
